21.04.2011

NOVI NAČIN TESTIRANJA ZA DOWNOV SINDROM BREZ TVEGANJA, A KAM BO PRIPELJAL?

Nosečnicam bo kmalu na voljo precej lažji način odkrivanja, ali obstaja možnost, da bo njihov otrok rojen z downovim sindromom - le preiskava krvi. Toda strokovnjaki opozarjajo, da bi to lahko vodilo do večjega števila splavov otrok s to boleznijo.

Deli z ostalimi

Do zdaj so morale nosečnice prestajati precej invazivne posege, ki so ali potrdili ali ovrgli sum, da ima otrok downov sindrom. Po poročanju portala rtvslo.si pa so znanstveniki na Cipru razvili nov test, ki analizira kri nosečnic tako, da išče razlike med DNK-jem matere in zarodka. Preiskava je skoraj popolnoma zanesljiva, trdijo raziskovalci v analizi, objavljeni v znanstveni reviji Nature Medicine Journal, v kateri navajajo, da so poskusno preiskali kri 40 nosečnic, ko so bile med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Na podlagi preiskave so pravilno diagnosticirali 14 primerov downovega sindroma, 26 sumov pa so pravilno ovrgli, kar pomeni, da je bila preiskava 100-odstotno zanesljiva.

Downov sindrom je sicer najpogostejša genetska bolezen, ki ima za posledico tudi duševno zaostalost. Z njim se rodi eden na vsakih 700 živorojenih otrok na svetu. Sindrom pomeni, da se otrok rodi s tremi pari kromosoma 21 namesto s siceršnjima dvema, in je znan tudi kot trisomija 21. Tveganje za pojav downovega sindroma se sicer zvišuje s starostjo nosečnice - pri 40-letni bodoči materi je kar 16-krat večje kot pri 25-letnici.

Čeprav se mnogi znanstveniki odkritja veselijo, saj pomeni uspešno testiranje brez tveganja za mater in otroka, etiki opozarjajo na njegove morebitne "stranske učinke".

Že sedaj se veliko število staršev ob diagnozi downovega sindroma odloči, da svojega nerojenega otroka splavi. Po ocenah priznanega raziskovalca na področju pediatrične genetike dr. Briana Skotka bi moralo število otrok z downovim sindromom med letoma 1989 in 2005 zaradi vedno višje starosti mater narasti za 34%. Namesto tega se je zaradi selektivnih splavov otrok, ki so jim diagnosticirali to dedno bolezen, zmanjšalo za 15%. Lažje diagnosticiranje bolezni bi število splavov otrok z downovim sindromom po vsej verjetnosti še povečalo.

Težava sicer ni v samem testiranju, a etiki opozarjajo, da bi z njim vseeno prišlo do paradoksne in etično kočljive situacije: uporabljali bi testiranje z manj tveganji za nerojene otroke, a bi jih hkrati zaradi istega testiranja več splavili.

Ob vsem tem je seveda pomembno vprašanje, ki ga je zastavil kanadski bioetik z Univerze v Torontu dr. Kerry Bowman v pogovoru za televizijsko hišo CTV News: "Ali je downov sindrom v resnici anomalija, ki jo moramo ustaviti, ali je le variacija človeškosti?"

Novi način testiranja za downov sindrom pred širšo uporabo čaka še preučevanje na večjem vzorcu mater in njihovih nerojenih otrok.

24KUL.si

Več: